Rối loạn phổ tự kỷ là gì: Nguyên nhân và cách điều trị

Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (hay gọi là ASD - autism spectrum disorder) được xem là một khuyết tật phát triển gây ra bởi những khác biệt trong não bộ. Các nhà khoa học chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác gây ra những khác biệt này đối với hầu hết những người mắc ASD. Tuy nhiên, một số người mắc bệnh ASD có khác biệt đã được nghiên cứu, chẳng hạn như điều kiện di truyền.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến chứng rối loạn phổ tự kỷ, mặc dù hầu hết các nguyên nhân vẫn chưa được biết. Thông thường, hình thức bên ngoài của người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ không có gì khác biệt với người bình thường. Nhưng họ có thể tương tác, giao tiếp, cư xử, và học tập theo cách khác với hầu hết mọi người. Đặc biệt, khả năng học tập, tư duy, và cách giải quyết vấn đề của người mắc ASD có thể nằm trong phạm vi 2 trường hợp: từ tài năng hoặc gặp khó khăn nghiêm trọng. Một số bệnh nhân mắc ASD cần được giúp đỡ rất nhiều trong cuộc sống hàng ngày; tuy nhiên số ít còn lại thì không cần như vậy.

Xem thêm:  Giá tư vấn tự kỷ trẻ em online mới nhất

Việc chẩn đoán bệnh rối loạn phổ tự kỷ hiện nay gồm có nhiều điều kiện cần được chẩn đoán riêng như: hội chứng Asperger, rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (PDD-NOS). Những điều kiện này hiện nay được gọi chung là rối loạn phổ tự kỷ.

Rối loạn phổ tự kỷ nghiêm trọng thế nào

Phân loại rối loạn tử kỷ ở trẻ

Phân loại theo mức độ

Thường có 3 mức độ chính: 

- Tự kỷ mức độ nhẹ: Trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ nhẹ có vẫn có khả năng giao tiếp khá tốt và trẻ hiểu được ngôn ngữ nhưng gặp khó khăn khi trong quá trình diễn đạt, bắt đầu hay duy trì cuộc hội thoại. Vẫn có khả năng giao tiếp không lời, giao tiếp mắt nhưng sẽ không thường xuyên. Vẫn giữ được các mối quan hệ xã hội tốt nhưng chỉ khi cần thiết, hay khi được người lớn yêu cầu hoặc nhắc nhở. Trẻ vẫn có thể chơi với bạn, chia sẻ tình cảm, mối quan tâm nhưng vẫn có xu hướng thích chơi một mình hơn. Trẻ gặp phải khó khăn khi học các kỹ năng cá nhân xã hội. Nhưng khi đã học được thì thực hiện một cách cứng nhắc, rập khuôn.

- Tự kỷ mức độ trung bình: Trẻ có khả năng giao tiếp rất hạn chế. Thông thường, trẻ chỉ biết một số từ liên quan trực tiếp đến mình, chỉ có thể nói được vài câu đơn giản từ ba đến bốn từ và không thể thực hiện những đoạn hội thoại dài, rất ít giao tiếp bằng mắt. Giao tiếp không lời cũng hạn chế, chỉ dừng lại ở mức biết gật - lắc đầu, chỉ tay. Tình cảm với người thân vẫn ở mức khá tốt. Khi chơi với bạn, trẻ chỉ thường chú ý đến đồ chơi. Trẻ cũng thường xuyên bắt chước và làm theo những yêu cầu khi cảm thấy thích, độ tập trung của trẻ rất ngắn. Trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ vừa chỉ làm được các sinh hoạt hằng ngày đơn giản như tự ăn, tự mặc áo.

- Tự kỷ mức độ nặng: Trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ nặng thường có khả năng giao tiếp rất kém; trẻ chỉ nói được vài từ, thường nói linh tinh, đặc biệt không giao tiếp mắt. Giao tiếp không lời rất kém và có hành động thường kéo tay người khác. Trẻ thường thích chơi một mình, ít hoặc không quan tâm đến mọi người xung quanh, tình cảm đối với mọi người cũng hạn chế. Trẻ có thể rất tăng động, khả năng tập trung và bắt chước rất kém. Trẻ đặc biệt bị thu hút bởi những vật hoặc hoạt động đặc biệt, bất thường. Trẻ không thể tự thực hiện được các kỹ năng cá nhân – xã hội dù là cơ bản nhất. 

Phân loại theo thang đo đánh giá (CARS hoặc DSM-5)

Tự kỷ và rối loạn phổ tự kỷ cũng được chẩn đoán dựa vào kết quả điểm số CARS được phân làm 3 loại như sau:

• Kết quả từ 15 – 30 điểm: không tự kỷ;
• Kết quả từ 31 – 36 điểm: tự kỷ nhẹ và vừa;
• Kết quả từ 37 – 60 điểm: tự kỷ nặng.

Hội chứng rối loạn phổ tự kỷ cũng được phân loại theo mức độ của DSM – 5, với cách phân loại này, rối loạn phổ tự kỷ được chia làm các thang bậc hỗ trợ và các mức độ sau:

• Bậc 3: Cần đến sự hỗ trợ tối đa tương ứng với mức độ nặng;
• Bậc 2: Cần đến sự hỗ trợ tích cực tương ứng mức độ trung bình;
• Bậc 1: Cần đến sự hỗ trợ cần thiết tương ứng mức nhẹ.

Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ

Di truyền học

Qua nhiều nghiên cứu, các chuyên gia đã xác định được nhiều gen có thể liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ. Bệnh tự kỷ có thể liên quan đến yếu tố di truyền, chẳng hạn như Hội chứng Fragile X hoặc Hội chứng Rett. Ngoài ra, đột biến gen cũng là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Một số đột biến gen có thể được di truyền, trong khi những đột biến khác xảy ra tự phát.

Các yếu tố sinh học

Yếu tố môi trường cũng ảnh hưởng đến sinh học: Những biến chứng lúc sinh (biến chứng này có thể nhỏ và không giống như những bất thường bẩm sinh rõ rệt), nhiễm Rubella bẩm sinh, một số nghiên cứu chỉ ra rằng nhiễm Rubella ở mẹ mang thai làm gia tăng tỷ lệ tự kỷ ở con.

Một số nhà nghiên cứu đang nghiên cứu tác động của hormone, nhiễm trùng, phản ứng tự miễn dịch, tiếp xúc với chất độc và các ảnh hưởng môi trường khác có thể có đối với sự phát triển của não bộ, kết hợp với những thay đổi trong hoạt động của gen, trước và sau khi sinh.

XEM THÊM:

• Chứng Rối loạn hành vi ở trẻ em
• Rối loạn giấc ngủ ở trẻ em
• Rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em
• Rối loạn nhân cách nguy hiểm như thế nào

Yếu tố tâm lý thần kinh

Thống kê cho thấy, tỷ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người bị tự kỷ. Điều này cho chúng ta một bằng chứng chung về bất thường chức năng của não bộ.

Các kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nghiêm trọng của bệnh, ví dụ, trẻ em hoạt động kém có thể bị thiếu hụt trí nhớ cơ bản, chẳng hạn như trí nhớ qua trung gian thùy thái dương, trí nhớ ghi nhận qua thị giác. Ngược lại, những đứa trẻ hoạt động tốt có những suy giảm không thể phát hiện được trong trí nhớ làm việc hoặc mã hóa thông tin ngôn ngữ phức tạp, điều này có thể liên quan đến những chức năng cao cấp hơn của vỏ não.

Tiểu não là phần não liên quan đến các kỹ năng vận động và thăng bằng, nhưng nó cũng liên quan đến ngôn ngữ, học tập, cảm xúc và sự chú ý. Những người mắc chứng tự kỷ nhẹ có những vùng đặc biệt trong tiểu não ở người tự kỷ nhỏ hơn so với người bình thường.

Não của trẻ tự kỷ to và nặng hơn so với não của trẻ phát triển bình thường, phần lớn là do dư thừa chất trắng, gồm các mô liên kết tham gia vào sự liên kết giữa các vùng. Hoạt động kém ở trẻ tự kỷ có thể không phải do bất thường ở một vùng nào đó mà có thể do tự hủy hoại các kết nối không cần thiết và sự phát triển bất thường của các kết nối giữa các vùng não với nhau.

Yếu tố môi trường

Các nhà khoa học hiện đang tiếp tục điều tra khả năng các yếu tố thuốc men, nhiễm vi-rút, biến chứng khi mang thai, ô nhiễm không khí, v.v., có thể đóng một vai trò trong việc kích hoạt bệnh tự kỷ

Một số dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ là gì

Người mắc ASD thường gặp khó khăn trong giao tiếp, tình cảm và các kỹ năng xã hội. Họ có thể lặp đi lặp lại những hành vi nhất định và không muốn thay đổi các hoạt động hàng ngày của mình. Nhiều người mắc ASD thường có những cách học tập, chú ý, hoặc phản ứng khác biệt so với người thường. Các dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ bắt đầu vào đầu đời và có thể kéo dài suốt đời. Dưới đây là một số đặc điểm của rối loạn phổ tự kỷ.

Trẻ em hoặc người trưởng thành mắc ASD có thể:

• Không nhìn vào một đồ vật khi được một người nào đó chỉ vào .
• Khó kết nối với hoặc hoàn toàn không quan tâm đến người khác.
• Không giao tiếp bằng mắt, thích ở một mình.
• Khó hiểu và khó nhận biết mọi người cảm thấy thế nào hoặc biểu đạt cảm xúc .
• Không muốn được ôm hoặc ôm người khác, hoặc có thể chỉ ôm khi muốn.
• Quan tâm đến mọi người nhưng không biết cách nói chuyện, chơi hoặc giao tiếp với họ.
• Lặp đi lặp lại các từ hoặc cụm từ đã nghe thay cho lời nói bình thường.
• Khó nói ra yêu cầu của mình.
• Hành động lặp đi lặp lại.
• Khó thích nghi với những thay đổi trong hoạt động.
• Hành động hàng ngày.
• Phản ứng bất thường với mùi, vị, ngoại hình, cảm xúc hoặc âm thanh.
• Mất các kỹ năng đã sử dụng trước đây (ví dụ: ngừng nói những từ bạn đã từng sử dụng)